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Betathalademie majeure - Maladie de Cooley

Clinique

• Consanguinite
• Des l_age de 6mois
• Retard staturo ponderal
• Triade hemolytique : Paleur, ictere, splenomegalie
• Dysmorphie craniofaciale par deformations osseuses, facies mongoloide, bosse frontale, implantation anormale des dents

Biologie

Anemie microcytaire hypochrome peu regenerative Hb<7g/dl

Confirmer par :

• Taux de reticulocytes
• Electrophorese de Hb=> absence dHb anormale
• Absence Hb A(B0) ou taux faible de Hb A(B+)
• Hb A2 variable
• Anisopoikylocytose avec signes de regeneration

CAT

• Hygiene et prevention des infections
• Supplementation en Ac folique 5_10mg/j 15j par mois
• Transfusion
• Chelateur de fer